Команда ученых из Эдинбургского университета обнаружила ген, который участвует в мозговом развитии и может становиться причиной младенческой инвалидности и даже смерти. Мутации в этом гене вызывают чрезмерные отклонения при развитии у маленьких детей.
Ученые и врачи работали с детьми, у которых были диагностированы различные тяжелые заболевания мозга, и обнаружили у всех детей мутацию в гене под названием PLAA.
Создав такую же мутацию такого же гена у мышей, команда ученых продемонстрировала, как этот ген должен функционировать правильно, чтобы мозг мог полноценно развиваться.
Ген PLAA необходим для передачи сигналов клеткам о накоплении поврежденных белков, что крайне важно для функционирования клеток головного мозга. Клетки в детях с мутацией в гене PLAA лишены этой возможности, и поврежденные белки накапливаются, вызывая тяжелые проблемы в развитии мозга и в синапсах – частях клеток головного мозга, которые коммуницируют с другими клетками.
Исследователи считают, что результаты этого исследования могут помочь врачам и ученым разработать новые методы лечения таких заболеваний.
