В настоящее время группа ученых под руководством Дэвида Воршоу, доктора наук, проводят исследования в области разработки возможного лечения гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), наследственного заболевания, которое может привести к сердечной недостаточности.
Команда ученых из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School), Медицинского колледжа при Университете Стенфорда, Университета Колорадо и биотехнологической компании MyoKardia Inc. в Сан-Франциско разрабатывают новый способ лечения ГКМП.
Воршоу, профессор молекулярной физиологии и биофизики Медицинского колледжа при Университете Вермонта (the University of Vermont (UVM)) опубликовал статью о значении потенциальной терапии данного заболевания 5 февраля 2016 года в журнале Science.
Воршоу сообщает, что ГКМП может быть результатом различных мутаций многих белков в сердце. Один из этих белков, миозин, действует как маленький молекулярный двигатель в каждой клетке сердечной мышцы. Он высвобождает белок мышечных волокон (актин) для сокращения и расслабления сердечной мышцы при перекачивании крови.
Мутация миозина может изменить «генерирующую мощность мотора» и спровоцировать некорректную работу сердца, что в свою очередь заставляет сердце увеличиваться в размерах. Исследователи предполагают, что мутация «заставляла» миозин терять свою «двигательную силу», полностью сбивая работу сердца.
Ученые исследовали мышей с данной мутацией, вызванной искусственно. Команда изучала ингибиторы малых молекул, которые приводят к корректной работе сердца. Мыши получали препарат, содержащий такие молекулы в течение восьми недель. Это предотвратило развитие ГКМП. Сердце мышей развивалось правильно.
Воршоу сообщает, что ребенок, родившийся с генетической мутацией, может получить соответствующее лечение и избежать заболевания.
Тем не менее, при разработке препарата для лечения людей нужно будет решить еще не мало вопросов.
